Thuốc Zolgensma do công ty dược Mỹ Novartis sản xuất, được biết đến là loại thuốc đắt nhất thế giới. Loại thuốc này được dùng để chữa trị bệnh SMA (Spinal Muscular Atrophy, còn gọi với các tên: liệt cơ vận động do rối loạn di truyền, teo cơ tủy sống; 퇴행성 신경질환인 척수성 근위축증) cho trẻ em dưới 2 tuổi. Liệu pháp này chỉ có duy nhất một liều thuốc tiêm 1 lần vào máu.
Loại thuốc này đã được Bộ An toàn Thực phẩm và Dược phẩm Hàn Quốc chính thức cấp phép vào ngày 28/5/2021. Đây là lần cấp phép thứ 2, sau khi Luật sinh học tái tạo nâng cao (첨단재생바이오법) có hiệu lực vào tháng 8/2020.
Trên thế giới, cứ 10.000 trẻ em sinh ra thì có 1 trẻ mắc bệnh teo cơ tủy. Trước khi có một loại thuốc khác mang tên Spinraza được phát minh và được lưu hành trên thị trường từ năm 2016 thì bệnh teo cơ tủy không có thuốc chữa. Bệnh teo cơ tủy ảnh hưởng tới các tế bào thần kinh vận động trong tủy sống khiến người bệnh không thể đi lại, nói chuyện, nuốt hay thở.
Tập đoàn dược phẩm Novartis cho biết mỗi năm trên thế giới có khoảng 400 bệnh nhân teo cơ tủy mới, tức là mỗi tháng trung bình có thêm 30 ca mắc bệnh này, chưa kể khoảng 700 bệnh nhân đã mắc bệnh từ trước đó.
Ở Hàn Quốc, mỗi năm có khoảng 20~30 trường hợp trẻ bị bệnh teo cơ tuỷ. Trong đó, những trẻ mắc bệnh nhược cơ tuỷ sống thể nặng (loại 1) chiếm khoảng 60% và 90% số này có nguy cơ tử vong trước 2 tuổi nếu không được điều trị.
Bệnh nhược cơ tủy sống (SMA) là do thiếu hụt neuron vận động xẩy ra ngay sau sinh do đột biến gen chức năng tồn tại neuron vận động 1 (SMN1), dẫn đến thiếu hụt lượng protein SMN cần thiết cho sự phát triển của neuron vận động.
Zolgensma được thiết kế cho bệnh nhi nhược cơ tủy sống do đột biến gen SMN1, bằng cách cung cấp đoạn gen chức năng tồn tại neron vận động (SMN), giải mã lượng protein SMN cần, qua đó phục hồi sự mất neron vận động và giảm tiến triển bệnh. Zolgensma dùng virus làm vector để chuyển đoạn gen chức năng SMN bằng truyền tĩnh mạch đơn liều.
Tuy nhiên, với giá 2.1 triệu USD ở Mỹ thì hiện nay, Zolgensma nằm ngoài khả năng kinh tế của hầu hết các gia đình Mỹ nếu không được bảo hiểm chi trả.
Mặc dù có giá đắt cắt cổ, nhưng một quan chức của Bộ An toàn Thực phẩm và Dược phẩm cho biết: “Với quyết định này, chúng tôi kỳ vọng sẽ mang đến cơ hội điều trị mới cho những bệnh nhân bị teo cơ tủy sống, một căn bệnh gây tử vong cao.”
Nguồn Naver News